ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ, хромосомные аберрации, тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Возникают спонтанно, но чаще под влиянием мутагенов. Различают хромосомные перестройки, затрагивающие одну хромосому — делеции, дефишенси (концевые нехватки хромосом), дупликации, инверсии, и межхромосомные перестройки — транслокации, в основе которых лежит обмен участками между негомологичными хромосомами. Особые типы хромосомных перестроек представляют собой «слияние» негомологичных хромосом (так называемые робертсоновские транслокации — образование одной метацентричной хромосомы при объединении двух акроцентричных хромосом в области центромеры), образование двух негомологичных хромосом с центромерами из одной (так называемые изохромосомы, получающиеся вследствие разрыва мета- или субметацентричной хромосомы в области центромеры и имеющие затем одинаковые плечи) и образование кольцевых хромосом из нормальных «палочковидных». Хромосомные перестройки могут вызывать изменение морфологических признаков организма, например у дрозофилы один из мутантных фенотипов (уменьшение числа фасеток глаза) обусловлен дупликацией участка X-хромосомы, другой (вырезки на крыльях) — нехваткой участка этой же хромосомы, снижение жизнеспособности, а иногда и гибель организма (гомозиготы по хромосомным перестройкам часто нежизнеспособны). Хромосомные перестройки играют определённую роль в эволюционном процессе (важное значение приписывают дупликациям и инверсиям участков хромосом, робертсоновским транслокациям). С различными целями хромосомные перестройки используют в генетическом анализе (например, делеции — для картирования мутантных аллелей нормальных генов). Анализ частоты хромосомных перестроек в культуре клеток при действии изучаемого фактора позволяет быстро оценить его мутагенность. Как правило, хромосомные перестройки выявляют и анализируют цитологически (хотя существуют генетические методы их исследования).
Схема образования робертсоновской транслокации (а),
изохромосом (б) и кольцевой хромосомы (в).
А и В — плечи хромосом.
Виды внутрихромосомных перестроек:
1 — исходная пара гомологичных хромосом; 2 — потеря участка DEFH хромосомы (делеция);
3 — удвоение участка C в хромосоме (дупликация); 4 — инверсия участка BCD в хромосоме;
5 — инверсия участка DE в хромосоме.
